唐氏筛查高风险意味着什么?

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在生活中,你可能见过这样一张面孔——眼睛细长,间距过宽,经常张开的嘴巴,略显茫然的眼神,给人的直观感觉智力低下,这是典型的唐氏儿相貌。智力低下、发育迟缓、特殊面容和结构畸形是唐氏综合征的主要表现,该病亦称为21三体综合征或先天愚型,是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病。

唐氏儿


前苏联导演、摄影家劳夫 梅多夫(Rauf Mamedov)的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅,画面是患有唐氏综合症的三人组合。


真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100。


那么如今孕妈妈孕期都很注重排畸检查,为什么还会有唐氏儿的存在呢?这个问题还是要问问爸爸妈妈。亲爱的妈妈们,在孕检的项目中你有做唐氏筛查吗?检查结果显示高风险,你又有继续做些相关的检查吗?下面由小蓓带大家一起来具体了解下唐氏筛查的重要性以及高风险的严重性。


预防唐氏综合征的最好方法就是进行产前筛选检查,简称唐筛。唐筛是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。


唐筛检查时间


检查最好是在16~20周+6天之间检查更确切地说,检查时间非常严格,超过这个时间则不能再做这项检查了)


唐筛检查准确率


早唐和NT结合,检出率在85%左右,假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间,假阳性率在5-8%。简单来说,就是早唐会比较准确。


如何看唐筛检查结果?


1.检查单上的项目:NT是指颈背半透明膜厚度,CRL是指胎儿的头臀长、也就是胎芽情况。HCG是绒毛膜性腺激素,PAPPA是妊娠相关血浆蛋白,AFP是甲胎蛋白;


2.孕早期检查包括HCG与PAPPA等两项。孕中期检查包括HCG、AFP、游离雌三醇(uE3)等三项;


3.一般HCG明显升高而PAPPA、AFP、雌三醇不高的情况下高度提示21三体可能。而AFP明显升高提示神经管畸形。


哪些人群易生唐氏患儿


1.高龄产妇


唐氏综合征发生率虽有一定的随机性,但孕妇年龄也影响着胎儿质量。据有关研究显示,高龄产妇分娩出"唐氏"患儿的几率是普通产妇的2到8倍。所以,年龄>35岁的高龄产妇妊娠期间应密切关注胎儿的发育情况,同时要定期监测血压、血糖等变化。


2.家族史


尽管唐氏综合症不属于遗传疾病范畴,但唐氏综合征家族史的发病率会比正常的要高得多。所以,当孕妇本身没有该类疾病但家族中有人患有唐氏综合征时,怀孕期间就应该接受唐氏筛查排除患病可能性。


3.有异常分娩史


有异常分娩史的妇女也容易生出唐氏患儿,有异常分娩史的孕妇意味着其基因染色体存在异常的可能性较大,妊娠第二胎时应加倍注意,全面配合医生的检查与建议。另外,妊娠期间有过不明原因胎停育情况的,或者怀孕期间孕妇阴道有出血史的,都应该接受唐筛检查。


4.妊娠期间服用药物或接触化学物质


药物、化学物质、物理等因素皆会影响胎儿的发育情况,尤其是孕早期有服用药物史以及孕早期接触过有毒物质的孕妇最好进行全面的唐筛检查,图个安心。



注意:以上人群更加需要做唐氏筛查。


没有以上情况者唐筛可以不做吗?


中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者。


资料显示,95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,也就是说,正常人怀孕都有可能会发生唐氏综合征,因此进行筛查就变得很重要了。


一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的,造成的负担是难以想象的,最重要的对孩子的成长会带来巨大的伤害。所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少。很多准妈妈就算做过唐氏筛查后提示高危,医生会建议再去做个无创基因检测(无创DNA)或羊水穿刺。但是很多孕妈咪还是抱着一种侥幸心理,觉得自己的身体这么好,大宝没检查不也是一切正常医生让进一步检查无非是为了多增加就诊费用,甚至对检查结果产生了怀疑,从心里抵制再去进一步检查,其实这种做法是非常愚蠢和危险的,这种做法即是对腹中胎儿的不负责,也给整个家庭埋下了定时炸弹,一旦胎儿生下来是唐氏儿,对于孩子的一生来说是非常痛苦的,也给整个家庭带来极大的困扰,所以再次提醒准妈咪,一旦唐氏筛查提示高危,一定要进一步去做相关染色体和DNA的检查。


唐筛高风险胎儿一定有问题吗?


唐筛只是一项“风险评估”,是一项计算发生染色体异常可能性的检查,不是诊断!它的结果一般只有两种:低风险和高风险。也就是说,低风险不意味着没风险,高风险也不一定会生出“唐宝宝”,只是几率较高。



唐筛提示高风险该怎么办?


唐筛高风险一般都建议高风险者复查无创基因检测(无创DNA)或羊水穿刺。低风险也不代表绝对正常,还是要继续观察的。


什么是无创基因检测(无创DNA)?


无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。


什么是羊水穿刺?


羊水穿刺是直接抽取羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准,但是,它经常有出现腹痛的可能,存在1~2%的流产率,比别的检测风险大。



唐氏筛查和无创DNA的区别?


1、目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;

2、从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。

3、无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。


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